Les surdités génétiques et l’hérédité

Aujourd’hui, on estime que 80% des surdités précoces sont liées à des causes génétiques. On compte plus de 500 syndromes décrits et plus de 100 gènes en cause ont été identifiés, dont les mutations entraînent des anomalies du système auditif.

Dans certains cas, la surdité est héréditaire : les gènes responsables se transmettent des parents à l’enfant. 

Les modes de transmission génétique

 Selon le gène en cause, le mode d’hérédité peut être : 

• autosomique dominant : la surdité est provoquée par la présence d’une seule copie du gène défectueux, qui a été héritée d’un seul parent, lui-même sourd.
• autosomique récessif : la surdité apparaît si l’enfant porte deux copies anormales du gène, provenant chacun des 2 parents. Les parents, portant également une version normale du gène, ne sont pas atteints de surdité.
• Lié à l’X : la surdité est transmise par une copie défectueuse du gène, situé sur le chromosome X transmis par la mère
• Lié à l’ADN mitochondrial : la transmission se fait exclusivement par la mère

Les surdités syndromiques et non-syndromiques

On peut diviser les surdités génétiques en 2 groupes : syndromiques, lorsqu’elles sont associées à d’autres troubles, et non-syndromiques, quand la surdité est le seul symptôme.

Surdités syndromiques

Les troubles auditifs syndromiques peuvent suivre tous les modes héréditaires. 

Quelques exemples de surdités à transmission autosomique dominante sont : le syndrome branchio-oto-rénal, caractérisé par des anomalies de l’oreille externe et des malformations des reins, ou le syndrome de Waardenburg, qui associe la surdité à des anomalies de pigmentation. 

Dans les surdités à transmission autosomique récessive, on retrouve : le syndrome de Usher, associant la surdité à une rétinite pigmentaire, le syndrome de Pendred, qui associe une surdité à des troubles de la thyroïde, ou le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen (plus rare mais engageant le pronostic vital),. 

Pour les surdités à transmission liée à l’X, on peut citer le syndrome d’Alport, représentant 1% des surdités congénitales.

Surdités non syndromiques

Pour les surdités non syndromiques, l’hérédité est souvent autosomique récessive (environ 80 % des cas) et diverses formes existent : DFNB1 (la plus fréquente), DFNB4, DFNB9… L’hérédité autosomique dominante compte pour moins de 20% des surdités non syndromiques (DFNA2, DFNA9). La proportion restante, soit moins de 1%, correspond à l’hérédité liée à l’X ou mitochondriale.

Les antécédents familiaux

La surdité génétique peut être suspectée lorsqu’il existe plusieurs cas de surdité dans une même famille, suggérant une transmission héréditaire. Si les antécédents familiaux sont un indicateur important, des tests d’analyse de l’ADN permettent un diagnostic précis par l’identification des mutations génétiques responsables de la surdité. 

Il est à noter qu’une surdité peut avoir une origine génétique même en l’absence d’antécédents familiaux. Certaines mutations peuvent en effet apparaître spontanément ou être transmises par des porteurs n’exprimant pas les symptômes.